苯丙氨酸:
是筛查苯丙酮尿症（PKU）的重要指标；
促甲状腺素:
是筛查先天性甲状腺功能低下症（CH）的重要指标；
17α羟孕酮：
是筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的重要指标；
葡萄糖6磷酸脱氢酶：
是筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）的重要指标；
48种代谢性疾病筛查
有机酸代谢类疾病
脂肪酸氧化代谢类疾病
氨基酸代谢类疾病
1. 异戊酸血症
19.原发性肉碱吸收障碍或母源性CUD
32.生物蝶呤生物合成病
2.戊二酸血症Ⅰ型
20.肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症
33.生物蝶呤再生障碍
3.3-羟基-3-甲基戊二酸血症
21.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
34.枫糖尿病
4.多种羧化酶缺乏症
22.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
35.同型半胱氨酸血症
5.多种羧化酶缺乏症（生物素酶缺乏症）
23.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
36.瓜氨酸血症Ⅰ型
6.甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）
24.短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷（SCHAD）
37.NICCD或瓜氨酸血症Ⅱ型
7.甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）
25.长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
38.精氨酰琥珀酸尿症
8.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）
26.中链羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷（MCHAD）
39.酪氨酸血症Ⅰ型
9.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白）
27.中链酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症
40.酪氨酸血症Ⅱ型
10.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症）
28.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型
41.酪氨酸血症Ⅲ型
11.丙酸血症
29.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型
42.精氨酸血症
12.β酮硫解酶缺乏症
30.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
43.高甲硫氨酸血症
13.丙二酸尿症（MA）
31.三功能蛋白缺乏症
44.高鸟氨酸血症
14.异丁酰基甘氨酸尿症
45.高鸟氨酸血症（HHH综合征）
15.2-甲基-3-羟基丁酸尿症）
46.高脯氨酸血症
16.2-甲基丁酰甘氨酸尿症
47.丙酮酸羧化酶缺乏症
17.3-甲基戊烯二酸尿症
48.非酮性高甘氨酸血症
18.乙基丙二酸脑病
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若实验结论为召回复查，说明您的婴儿在初次筛查中结果异常，请带婴儿至原采血医院重新采血复查相应项目；若实验结论为召回确诊，说明您的婴儿患有相应疾病的可能性很大，请尽快带孩子到临沂市妇幼保健院(滨河路院区)新生儿疾病筛查中心做进一步检查。
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